无药可用，是全球罕见病患者面临的共同难题。目前，全球已知的罕见病超过6000种，但只有5%-10%有治疗手段。
我国罕见病患者面临的诊疗尤甚。一直以来，海外的孤儿药都很少考虑在中国进行申报，而因为罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难，布局罕见病药物研发的国内药企又少之又少，因此我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。
对此，第十四届全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁与第十四届全国政协委员、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在今年两会期间联合提交的一份提案提出，要高度重视罕见病治疗药物的研发与使用。
降低公司研发成本&苍产蝉辫;改变医保支付固定比例
实际上，近几年随着医疗技术和药物研发的进步，有多个国际公认罕见病从无药可治实现了所在治疗领域的重大突破。
在我国，2018年卫生健康委等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，各有关部门先后出台多项政策措施鼓励罕见病药品的研发，加快罕见病药品的审评审批，2015年以来我国有35个罕见病用药批准上市，覆盖17种罕见病，已上市罕见病用药67%进入国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。
不过，孙洁指出，罕见病药物研发存在患者招募难、开发风险大、市场规模小等一系列困难，基本上不具备经济可行性，公司研发生产罕见病用药积极性不高。特别是超罕见病用药，发病率只有百万分之二十，开发出来也很难有多少销售量。
但孙洁认为，研发罕见病治疗药物，是一个科学上有意义、市场上有需要、但实际上很难赚到钱的一个难题，必须多方面共同努力，研究制定符合罕见病规律的特殊政策，使公司能够看得见研发罕见病治疗药物的希望，使不具备经济可行性的项目有希望盈利。
对此，孙洁与毕井泉在提案中提出多项建议。他们认为，首先要努力降低公司的研发成本。减少罕见病临床试验受试者数量。对于境外已批准的治疗儿童罕见病药物，可以使用境外取得的临床数据申报在中国上市；缺乏种族差异数据的，可以进行少量样本的临床试验后，加速批准上市。对于鼓励罕见病药物临床申请，实行加快审评、优先审评、附条件批准上市。孙洁指出，对于罕见病患者，有药可用永远都是第一位的。
同时，还要多方面采取措施减轻患者负担。要研究罕见病药物医保、患者、社会多方分担的机制。孙洁与毕井泉指出，罕见病用药虽然价格高，但因其病人少，对医保资金总额的影响不会太大。不能因为部分罕见病治疗药物价格高，就剥夺这部分患者享受作为投保人的医保支付权利。
“研究改变医保支付固定比例的做法，对部分高价格治疗药物降低医保支付比例。不能因罕见病药物把其排除在医保支付之外。”孙洁、毕井泉表示，对价格过于昂贵的药物，可以研究医保支付最高限额，限额以内部分由医保按规定支付，限额以外部分由患者自己负担，或者由商业保险支付和社会慈善基金补助，也可以申请政府救助。
鼓励社会资本设立罕见病基金&苍产蝉辫;资助治疗药物开发
稳定公司开发罕见病用药的市场预期同样重要。孙洁与毕井泉在提案中指出，市场预期是市场配置资源的重要条件。资源会从预期差的领域流向预期好的领域。专利制度和数据保护制度，本质上是给予创新者市场独占的奖励。
“这种市场独占，包含着自主定价。没有自主定价，市场独占就没有意义，专利和数据保护就失去了价值。对罕见病治疗药物实行价格管制会排除市场机制的作用，不会有资本投资罕见病治疗药物研发，也不会有科学家进行罕见病治疗药物研发。”孙洁与毕井泉如是说道。
并且，孙洁建议延长罕见病药物市场独占时间。目前含新型化学成分的药物数据保护时间为六年，建议参照日本、欧盟做法，把罕见病药物数据保护时间延长至十年。数据保护是我们加入世界贸易组织做出的承诺，尽快把数据保护的措施落到实处，既是履行国际承诺的需要，更是鼓励生物医药创新的需要。
孙洁、毕井泉还在提案中建议，免收公司罕见病药物销售收入的所得税。为了激励提高公司开发罕见病治疗药物的积极性，财政部门已经对罕见病药物增值税按3%征收、研发费用抵免所得税等政策优惠。建议进一步研究对列入罕见病目录的治疗药物，销售收入免收公司所得税。
此外，提案还提出建立罕见病药物研发基金。建议各级政府设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助。鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。
罕见病诊断是医学进步的重要标志，孙洁认为，要根据医学进步定期公布罕见病目录，把新发现的罕见病及时补充到目录，指导医务人员提高早发现、早治疗能力，指导科研人员研发诊断试剂和治疗药物。同时，还要研究制定罕见病有关的法律，通过立法来保障罕见病患者的权益。